ESTE AÑO SE CELEBRA EL DOMINGO 28 DE FEBRERO
Se celebra en un día poco frecuente: el 29 de febrero –o el 28 si el año no es bisiesto, como ocurre en este año–. El diagnóstico y el tratamiento de las Enfermedades Poco Frecuentes –EPOF- así como el apoyo oportuno es clave para la calidad de vida de las personas.
A lo largo de los últimos años el campo de las Enfermedades Raras (EERR) ó Poco Frecuentes (EPOF) ha evolucionado desde lo que constituía un grupo limitado de enfermedades, desconocidas, sin diagnóstico y a menudo fatales, hacia una serie de enfermedades que pueden ser diagnosticadas y en algunos casos son tratables. Dada la gran diversidad y baja frecuencia de cada una de las EPOF, la accesibilidad al diagnóstico resulta dificultosa.
Las EPF son aquellas cuya prevalencia es menor o igual a 1 cada 2000 personas. Se incluyen más de 6000 entidades y si se consideran en su conjunto, son mucho más frecuentes de lo que se piensa. Se estima que solo en Argentina las padecen más de 4 millones de personas de las cuales el 40% se encuentran en la provincia de Buenos Aires.
Las EPOF son enfermedades abrumadoras y a muchas veces letales, implican cargas familiares y sociales muy importantes y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a las reiteradas consultas a diferentes Instituciones y profesionales. Muchas de estas enfermedades suelen ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo ni se las trata de forma adecuada. La esperanza de vida está reducida en dos tercios de ellas; en un 30% los pacientes fallecen antes de los 10 años y un 20% entre los 10 y 30 años. La mayoría de los fenotipos compatibles con una supervivencia prolongada están asociados a discapacidades, que limitan el acceso a la escolarización y a un trabajo. Para algunas de las EPOF se posee en este momento un tratamiento específico eficaz. Para el resto, el diagnóstico precoz permite el adecuado asesoramiento familiar y la instauración de un tratamiento paliativo capaz de mejorar notablemente su calidad de vida.
También existen las Enfermedades de Dificultoso Diagnóstico –EDD- definidas como ¨aquellas que no han podido ser diagnosticadas luego de tres o más consultas a diferentes especialistas, y/o en un período igual ó mayor a 6 meses de sintomatología y consultas médicas¨ (Dr.Crespi CA, Dra.Llera RO). Muchas de éstas EDD cuando es posible llegar a un diagnóstico entran dentro del listado de EPOF.
Actualmente contamos con el Listado Nacional de EPOF (https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/listado) publicado recientemente en el boletín oficial del Ministerio de Salud de la Nación (https://www.boletinoficial.gob.ar/detalleAviso/primera/240777/20210212).
Tomamos el Lema de Eurordis que es una Alianza que nuclea a organizaciones de pacientes de 73 países en toda Europa.
– Somos Muchos: sin duda son muchos más de los que nos podemos imaginar, las estadísticas no tienen en cuenta habitualmente a los familiares afectados en los desórdenes hereditarios, y frecuentemente hallamos varios casos en una familia;
– Somos Fuertes: los pacientes suelen organizarse para dar las respuestas que habitualmente no encuentran en los sistemas de salud, no solo son fuertes y resilientes sino que podemos y debemos aprender mucho de ellos; y
– Estamos Orgullosos: después de tanto camino recorrido sino fuese por la resistencia, perseverancia y movilización de los pacientes las EPOF no tendrían el nivel de visibilidad que actualmente tienen. Falta mucho por recorrer.
