Días pasados se realizó, en la ciudad de La Plata, un importante Ateneo Internacional sobre Síndrome de Marfan. El mismo fue organizado por el Hospital «San Juan de Dios», teniendo como principal mentor al Doctor Cesar Crespi, especialista jerarquizado en Clínica Médica, Hepatólogo, referente del Programa Provincial de Enfermedades Raras; del Consejo Consultivo Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas y Coordinador del Centro de Referencia Clínica en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico (CERyD) del Hospital San Juan de Dios.
El Ateneo se realizó entre el Hospital San Juan de Dios de La Plata y la Fundación Marfan de la Mayo Clinic de Rochester, Minnesota, EE.UU, organizado por el Centro de Referencia en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico (CERyD) y el Servicio de Cardiología.
El Doctor Crespi es oriundo de esta ciudad, a la que acude no solamente para atender consultas profesionales, sino también para brindar charlas y conferencias toda vez que se le requiere.
El Ateneo contó con la participación de destacados profesionales y un rico intercambio sobre una temática muy gravitante para las ciencias médicas.
Tal como lo explica el Doctor Crespi, el Síndrome de Marfan, «se ubica dentro de los denominados trastornos hereditarios del tejido conectivo, de los cuales hay muchos tipos».
«Muchos –añade- de estos trastornos, que tiene un diagnóstico genético, tiene manifestaciones clínicas similares».
Según el entrevistado, «para determinar la existencia del Síndrome de Marfan en el paciente, es necesario realizar un diagnóstico diferencial analizando los casos antes de formular el diagnostico».
UN CASO
Durante el Ateneo fue evaluado el caso de una paciente, del Hospital “San Juan de Dios”, afectada por esta patología.
Al respecto, el Doctor Crespi, comenta que «se trata de una paciente que estaba internada en el área de Cardiología, inicialmente por un problema de una válvula cardiaca, pero además tenía algunos otros problemas estructurales en el corazón y sufría de escoliosis, como así también un problema en el paladar».
ENFERMEDADES RARAS
Como se dijo, el Doctor Crespi es coordinador del Servicio del Enfermedades Raras del Hospital “San Juan de Dios”, denominado específicamente ¨Centro de Referencia Clínica en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico (CERyD).
El profesional refiere que, «las enfermedades raras se definen como aquellas que tienen una prevalencia de uno en dos mil habitantes o menor». En efecto, «los trastornos del tejido conectivo se encuentran entre las enfermedades raras”.
El Doctor Cesar Crespi tomó contacto directo con la compleja temática de las Enfermedades Raras cuando era Residente de Clínica en el Hospital San Martín. En aquel nosocomio observaba pacientes que quedaban sin diagnóstico. Ello lo llevó a investigar, encontrando el hilo conductor de las Enfermedades Raras, especialidad que ya tenía un gran desarrollo en otros países.
En 2010 conformó un Servicio de Clínica Médica en el “San Juan de Dios”, junto a su colega y amigo, el Doctor Gonzalo J. Torrez . Un año más tarde en el mismo Hospital fue abierto un Consultorio de Enfermedades Raras y en febrero de 2014, Crespi, propuso la conformación del CERyD.
